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CleanPlex?Leber先天性阿瑪特病小組基因測(cè)序

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  • 產(chǎn)品名稱(chēng):CleanPlex?Leber先天性阿瑪特病小組基因測(cè)序
  • 產(chǎn)品型號(hào):
  • 產(chǎn)品展商:Paragon Genomics CleanPlex
  • 產(chǎn)品文檔:無(wú)相關(guān)文檔
簡(jiǎn)單介紹

CleanPlex?Leber先天性黑皮膚病專(zhuān)家小組是一種預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的,基于多重PCR /擴(kuò)增子的靶向測(cè)序測(cè)定法,用于檢查與Leber先天性黑斑病相關(guān)的29個(gè)基因的種系變異或突變。

產(chǎn)品描述

產(chǎn)品描述

CleanPlex®Leber先天性阿瑪魯病專(zhuān)家小組是一種預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的多重PCR /基于擴(kuò)增子的靶向測(cè)序(NGS)分析法,旨在檢查與Leber先天性阿瑪魯病癥相關(guān)的29個(gè)基因的種系變異或突變。該小組針對(duì)這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測(cè)序就緒的文庫(kù),只需3個(gè)小時(shí)即可使用簡(jiǎn)化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過(guò)計(jì)算機(jī)優(yōu)化,可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù),以確保有效利用測(cè)序讀數(shù)。

該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后,我們將合成面板,該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購(gòu)CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成從輸入DNA到可測(cè)序的NGS文庫(kù)的工作流程。

貯存溫度

儲(chǔ)存在-20°C。

僅供研究使用。不用于診斷過(guò)程。

基因列表:
AIPL1,ALMS1,CABP4,CEP290,CNGA3,CRB1,CRX,DTHD1,GDF6,GUCY2D,IMPDH1,INPP5E,IQCB1,KCNJ13,LCA5,LRAT,MERTK,MYO7A,NMNAT1,OTX2,PRPH2,RD3 RDH ,RPE65,RPGRIP1,SNRNP200,SPATA7,TULP1

參考文獻(xiàn):
Kohl S等。PDE6H中的無(wú)意義突變會(huì)導(dǎo)致常染色體隱性不完全性色盲。我是J Hum Genet。2012年9月7日; 91(3):527-32。

王宏,等。大型中國(guó)Leber先天性阿莫羅病隊(duì)列的綜合分子診斷。投資對(duì)眼科學(xué)。2015年6月; 56(6):3642-55。

Chen Y,等。通過(guò)全外顯子測(cè)序?qū)?1個(gè)中國(guó)Leber先天性黑癥家庭進(jìn)行**突變分析。投資對(duì)眼科學(xué)。2013年6月26日; 54(6):4351-7。

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