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CleanPlex?肢帶型肌營養(yǎng)**癥面板測序

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  • 產(chǎn)品名稱:CleanPlex?肢帶型肌營養(yǎng)**癥面板測序
  • 產(chǎn)品型號:
  • 產(chǎn)品展商:Paragon Genomics CleanPlex
  • 產(chǎn)品文檔:無相關(guān)文檔
簡單介紹

CleanPlex?肢帶型肌營養(yǎng)**癥小組是一種預(yù)先設(shè)計和定制的,基于多重PCR /擴增子的靶向測序測定法,用于檢查與肢帶型肌營養(yǎng)**癥相關(guān)的38個基因的種系變異或突變。

產(chǎn)品描述

產(chǎn)品描述

CleanPlex®肢帶型肌營養(yǎng)**癥是一種預(yù)先設(shè)計和定制的多重PCR /基于擴增子的靶向測序(NGS)分析方法,旨在檢查與肢帶型肌營養(yǎng)**癥相關(guān)的38個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫,只需3個小時即可使用簡化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計的面板經(jīng)過計算機優(yōu)化,可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù),以確保有效利用測序讀數(shù)。

該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后,我們將合成面板,該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。

貯存溫度

儲存在-20°C。

僅供研究使用。不用于診斷過程。

基因列表:
ANO5,BVES,CAPN3,CAV3,DAG1,DES,DMD,DNAJB6,DYSF,EMD,F(xiàn)HL1,F(xiàn)KRP,F(xiàn)KTN,F(xiàn)LNC,GAA,GMPPB,HNRNPDL,ISPD,LIMS2,LMNA,MYOT,PLEC,PNPLA2,POMGNT1 ,POMK,POMT1,POMT2,SGCA,SGCB,SGCD,SGCG,TCAP,TNPO3,TOR1AIP1,TRAPPC11,TRIM32,TTN,VCP

參考文獻(xiàn):
Nallamilli BRR等。來自4656名患者的大型LGMD隊列的遺傳景觀和新型**機制。Ann Clin Transl Neurol。2018年12月1日; 5(12):1574-1587。

Pegoraro E,等。肢帶型肌營養(yǎng)**癥概述。GeneReviews®Seattle(WA):華盛頓大學(xué),西雅圖;1993-2019。2000年6月8日[2012年8月30日更新]。


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